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FIBROSIS QUÍSTICA:
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad de base genética en la que
el gen alterado es transmitido de los padres a los hijos. Los genes son
las unidades básicas de la herencia, éstos poseen información
química para que las células de nuestro cuerpo realicen sus funciones.
Un gen anómalo es aquél que a sufrido alguna alteración, o sea que la
información que contiene hará que cada célula no funcione
normalmente.
Los genes se encuentran en los cromosomas (pequeños elementos) y cada
uno de estos contiene miles de genes. Cada uno de nosotros tiene 46
cromosomas en cada una de las células del cuerpo. Cuando el óvulo y el
espermatozoide se unen para formar una célula única, es decir el
comienzo de una vida, cada par de cromosomas de esa célula estará
formada por un cromosoma materno y uno paterno. Así es como heredamos
las características de nuestros padres y también algunas enfermedades
como la fibrosis Quística.
Existen otras enfermedades en que la trasmisión se realiza a través de
uno de los progenitores, pero en el caso de la fibrosis Quística es
necesario que ambos aporten la enfermedad. Los padres no son enfermos,
son portadores, es decir que son sanos y no lo padecen.
La fibrosis Quística produce una alteración en la secreción de las
glándulas endocrinas de todo el organismo; esto es lo que lleva a los
trastornos de sudor. A nivel pulmonar produce infecciones respiratorias
porque las secreciones son anormales (muy espesas) favoreciendo las
infecciones. A nivel digestivo hay una falta de enzimas que impiden la
absorción de los alimentos, por esto parte del tratamiento se hace con
enzimas para que los pacientes puedan absorber los alimentos y nutrirse
en forma adecuada.
Para detectar la fibrosis Quística se deben tener en cuenta los
siguientes síntomas:
-Sudor salado: dos o cinco veces mayor a la cantidad normal.
-Enfermedades respiratorias: tos crónica, infecciones, neumonías o
bronquitis repetida.
-Diarrea: abundante, maloliente y grasosa.
-Desnutrición: mala progresión de peso.
En nuestro país no se conoce la cantidad exacta de enfermos. La razón
es que hay un bajo número de diagnósticos y la enfermedad es poco
conocida.
El pasado fin de semana se realizaron en nuestra provincia una serie de
reuniones para difundir esta enfermedad tanto a nivel profesional
(favoreciendo la capacitación) y dirigidas también a la comunidad.
Estas jornadas fueron organizadas por el Comité de Neumonologia de la
Sociedad Argentina de Pediatría y contó con la presencia del jefe de
Servicio de Fibrosis Quística del Hospital "H: Notti" de
Mendoza, el Dr. Eduardo Lentini.
Cabe destacar que en Argentina existe una ley que exige el análisis de
fibrosis Quística al recién nacido pero que en realidad no se cumple.
En San Luis, el Hospital Materno Infantil tampoco concreta este
análisis debido a las actuales condiciones de infraestructura.
El test de sudor es realizado en la Facultad de Bioquímica, en la
cátedra de enfermedades genéticas.
En otros países, como por ejemplo Estados Unidos, todavía se preguntan
si es correcto hacer un diagnostico al nacer; pero además se debe tener
en cuenta la infraestructura y organización adecuada para atender a los
pacientes.
"La fibrosis Quística esta muy lejos de ser una enfermedad sin
esperanza. El diagnostico temprano, el tratamiento adecuado y el
seguimiento cuidadoso. Harán posible una mejor calidad de vida".
-Bibliografía consultada: fibrosis Quística, guía para pacientes y
familiares (1995).
-Agradecemos la colaboración de la Dra. Patricia Martínez de
Bordagorri y al Sr. Carlos Montenegro.
CECILIA PEREZ.
E-mail: Mofo98infovia.com.ar
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